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endokrinologikum Hamburg

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Genetisch bedingte Entwicklungsstörungen

(z. B. Ullrich-Turner-Syndrom, Swyer-Syndrom, AGS, DSD, Stoffwechselerkrankungen)

Die Pubertät ist der biologische Entwicklungsprozess des Kindes zum Erwachsenen. Ihr normaler Ablauf wird von vielen verschiedenen Genen (Erbanlagen) geprägt. Ihr Zusammenspiel ermöglicht die Herstellung und Wirkung von Hormonen und beeinflusst die Ausbildung der inneren und äußeren Geschlechtsmerkmale. Genetische Veränderungen können zu einem gestörten Ablauf oder Ausbleiben von Entwicklungsschritten führen.

Bei Mädchen mit bereits bekannten Veränderungen der Erbanlagen ist besonders auf den altersentsprechenden Eintritt der Pubertätsentwicklung zu achten (Normal: Beginn von Brustentwicklung und Behaarung zwischen dem 8. Und 13. Geburtstag). Bei Abweichungen sollte eine umfassende Untersuchung erfolgen. Dadurch kann festgestellt werden, ob eine Hormonbehandlung notwendig ist, um eine normale Pubertätsentwicklung zu erreichen.

Andersherum sollte bei jedem Mädchen mit vorzeitiger oder verspäteter Pubertät eine hormonelle Untersuchung durchgeführt werden um festzustellen, ob sich Hinweise auf eine Veränderung der Erbanlagen ergeben. In diesen Fällen ist eine weiterführende genetische Diagnostik sinnvoll. Wird eine Veränderung gefunden, ist eine individuelle Hormontherapie in den meisten Fällen erfolgreich durchführbar.

Die Diagnostik und Behandlung von Störungen der Pubertät erfolgt in allen Schritten in enger Absprache mit dem Mädchen/der Jugendlichen und den Eltern.

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