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Osteogenesis imperfecta Typ 1-4, 7

Synonym: Glasknochenkrankheit; COL1A1-Gen, Chromosom 17q21.33; COL1A2- Gen, Chromosom 7q21.3; CRTAP-Gen, Chromosom 3p22.3
Anforderungskürzel: OI
OMIM-Nr. für Erkrankung(en): 166200 (Osteogenesis imperfecta Typ 1), 166210 (Osteogenesis imperfecta Typ 2), 259420 (Osteogenesis imperfecta Typ 3), 166220 (Osteogenesis imperfecta Typ 4), 610682 (Osteogenesis imperfecta Typ 7)
OMIM-Nr. für Gen: 120150 (COL1A1), 120160 (COL1A2), 605497 (CRTAP)

Material

Dauer der Untersuchung

  • 6 - 8 Wochen
  • Pränataldiagnostik: 7 - 10 Tage
    (bitte unbedingt telefonisch ankündigen)

Methodik

  • Polymerase-Kettenreaktion mit anschließender Sequenzierung der kodierenden Abschnitte des COL1A1, COL1A2 und CRTAP-Gens (Exons inklusive angrenzender Intronsequenzen); Untersuchung auf größere genomische Aberrationen (Duplikationen oder Deletionen) mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode

Indikationen

  • Klinischer Verdacht auf Osteogenesis imperfecta , z. B. bei multiplen/häufigen Frakturen oder Frakturen bei inadäquatem Trauma
  • Pränatale Diagnostik nach vorangegangener Geburt eines Kindes mit Osteogenesis imperfecta
  • Familienuntersuchung

Physiologie / klinische Bedeutung

Die Osteogenesis imperfecta Typ 1 ist ein erbliches Krankheitsbild mit erhöhter Knochenbrüchigkeit bei minimalem Trauma. Die Frakturen treten nur selten in der Neugeborenenperiode auf. Das Frakturrisiko ist in der Kindheit hoch, verbessert sich nach der Pubertät und steigt bei postmenopausalen Frauen und Männern nach dem 60. Lebensjahr wieder an. Die Frakturheilung ist in der Regel gut. Bei entsprechender orthopädischer / chirurgischer Versorung können Deformitäten verhindert werden. Die Statur ist in der Regel unauffällig. Betroffene weisen typischerweise blaue Skleren auf. Bei etwa der Hälfte der Patienten tritt in der Jugend ein langsam progredienter Hörverlust auf. Im 40. bis 50. Lebensjahr kann es dann zur Taubheit kommen. Einige Patienten weisen eine dünne, leicht verletzliche Haut, eine moderate Überbeweglichkeit der Gelenke, eine Kyphoskoliose, Hernien sowie Herzklappenfehler (Mitralklappenprolaps, Aorteninsuffizienz) auf. Beim Typ 1a sind im Gegensatz zum Typ 1b auch die Zähne mitbetroffen (Dentinogenesis imperfecta).

Der Osteogenesis imperfecta Typ 1 liegen Mutationen im COL1A1-Gen zugrunde. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Sie ist eine der milden Formen der Osteogenesis imperfecta und mit etwa 65 % der Fälle auch der häufigste Typ. Weitere autosomal-dominant erbliche Formen sind der Typ 2 (ca. 20 % der Fälle, sehr schwere Form, die Kinder versterben bereits intrauterin oder kurz nach der Geburt), Typ 3 (Kleinwuchs und sehr ausgeprägte Frakturneigung und Typ 4 (Kleinwuchs aber nur mäßige Frakturneigung, keine blauen Skleren). Neben dem COL1A1-Gen können auch Mutationen im COL1A2-Gen ursächlich sein. Sehr viel seltener und autosomal-rezessiv erblich sind die Typen 6 - 8. Bei der Osteogenesis imperfecta Typ 7 findet sich ein schweres Krankheitsbild, in der Regel sind Frakturen bereits bei Geburt vorhanden. Zugrunde liegen Mutationen im CRTAP-Gen. Eine kausale Therapie der Osteogenesis imperfecta gibt es nicht. Wichtig ist eine physiotherapeutische Stärkung der Muskulatur und der Bewegungssicherheit, die Frakturprävention sowie eine medikamentöse Therapie zum Erhalt der Knochensubstanz.

Akkreditierung/Fremdleistung

Akkreditiertes Prüfverfahren

Bearbeitungsdatum: 06.06.2013