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Aarskog-Scott-Syndrom

Synonym: Faziogenitale Dysplasie; Faziogenitodigitales Syndrom
Anforderungskürzel: AAS
OMIM-Nr. für Erkrankung(en): 305400
OMIM-Nr. für Gen: 300546 (FGD1-Gen, Chromosom Xp11.22)

Material

Dauer der Untersuchung

  • 6 - 8 Wochen

Methodik

  • Polymerase-Ketten-Reaktion, DNA-Sequenzierung FGD1-Gen
  • Untersuchung auf größere genomische Aberrationen (Duplikationen oder Deletionen) im FGD1-Gen mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode

Indikationen

  • Verdacht auf Aarskog-Scott-Syndrom bei
    • Kleinwuchs
    • Gedeihstörung
    • auffälliger Fazies
    • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
    • Kryptorchismus
    • Brachydaktylie
    • mentaler Retardierung
  • Abklärung Konduktorinnenstatus bei Kinderwunsch und Aarskog-Scott-Syndrom in der Familie

    Physiologie / klinische Bedeutung

    Beim Aarskog-Scott-Syndrom (AAS), das auch als Faziogenitodigitales Syndrom oder Faziogenitale Dysplasie bezeichnet wird, handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit verschiedenen Symptomen wie Kleinwuchs, Schalskrotum, Brachydaktylie, Hypertelorismus, kleine Nase, breites Philtrum, breite Füße, Leistenhoden, Kryptorchismus sowie verzögertes Knochenwachstum.
    Da die Erkrankung X-chromosomal rezessiv vererbt wird, betrifft sie fast ausschließlich Männer. Aus der Ehe eines Erkrankten mit einer gesunden Frau gehen nur gesunde Söhne hervor, während Töchter Konduktorinnen (Überträgerinnen) sind. Die Ehe einer Konduktorin mit einem gesunden Mann führt bei 50 % der Söhne zur Erkrankung, während 50 % der Töchter Konduktorinnen sind.
    Die Ermittlung des Konduktorinnenstatus bei Frauen allein anhand der Klinik ist schwierig, da sie häufig asymptomatisch sind. In seltenen Fällen zeigen sie eine abgeschwächte Ausprägung des Syndroms wie kurze Statur, kleine Hände und Füße sowie einige der oben genannten Gesichtsmerkmale.
    Bei 7 - 20 % der Patienten mit einem klinisch manifestierten Aarskog-Scott-Syndrom werden Mutationen im FGD1-Gen detektiert. Der hohe Anteil an Patienten ohne nachgewiesene Mutation lässt auf eine genetische Heterogenität der Krankheit schließen. Eine weitere Möglichkeit ist eine mögliche Fehlinterpretation der klinischen Symptome, da das Spektrum dieser Symptome mit denen anderer Krankheiten überlappt, wie z. B. Noonan-Syndrom oder Robinow-Syndrom.

    Akkreditierung/Fremdleistung

    Akkreditiertes Prüfverfahren

    Bearbeitungsdatum: 15.08.2013