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endokrinologikum - Ein Unternehmen der amedes-Gruppe

Das endokrinologikum ist ein Verbund medizinischer Versorgungs-
zentren (MVZ), der sich in der Endokrinologie, d.h. den Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, engagiert. Als weiterer Schwerpunkt wird vor allem die Rheumatologie entwickelt. Im endokrinologikum ... mehr

Genetische Wachtumsstörungen

Genetisch bedingte Wachstumsstörungen im engeren Sinn treten auf in Folge von Veränderungen an Chromosomen oder Genen (z.B. Deletionen/Verluste/ Mutationen), die die Synthese und die Funktion der am Wachstumsprozessen beteiligten Hormonen oder Stoffwechselprodukten steuern.

Chromosomenveränderungen können durch Chromosomenanalysen oder durch eine Mikro Array CGH Analyse erkannt werden. Gene können nur durch eine molekulargenetische Untersuchungen analysiert werden. Diese Genanalysen sind aufwendig und werden nur in Ergänzung und bei spezifischen klinischen und laborchemischen Befunden gezielt angewandt (sog. Phänotyp).

Durch die Erkennung der Ursache einer Wachstumsstörung ist eine bessere Beurteilung der Prognose im Hinblick auf den Krankheitsverlauf und die Behandlungsoptionen möglich. Bei bestimmten genetischen Störungen lässt sich die Indikation für eine langjährige Wachstumshormontherapie bei kleinwüchsigen Kindern stellen. Allerdings können nicht alle genetisch bedingten Wachstumsstörungen mit Wachstumshormone behandelt werden. Vielmehr werden mit Hilfe der Molekulardiagnostik sogenannte Syndrome mit Begleitsymptom Kleinwuchs identifiziert, die meistens keiner hormonellen Behandlung bedürfen.

Im molekulargenetischen Labor des ENDOKRINOLOGIKUM können sämtliche an Wachstumsprozessen beteiligten Gene aus einer Blutprobe untersucht werden.
Einige Gene sind für die Wachstumshormonsynthese aus der Hirnanhangsdrüse verantwortlich. Andere Gene sind für die Synthese und Wirkung des Wachstumsfaktors IGF 1 verantwortlich. Weitere Gene regulieren den Knochenstoffwechsel. Diese Untersuchungen sind in vielen Fällen nicht nur aufgrund der differentialdiagnostischen Bedeutung, sondern auch wegen der therapeutischen Entscheidungen unverzichtbar (z.B. Nachweis einer Deletion im SHOX Gen als Indikation einer Wachstumshormontherapie oder umgekehrt Nachweis einer Mutation im FGFR3 Gen als Ursache einer mit Wachstumshormonen nicht behandelbaren Hypochondroplasie).

In den letzten Jahren hat sich neben der Hormonanalytik und der konventionellen Chromosomendiagnostik (Zytogenetik) die Molekulargenetik als unverzichtbares diagnostisches Instrument in der pädiatrischen Endokrinologie entwickelt. Die Molekulardiagnostik sollte auch im Hinblick auf den Kostenaufwand und Vorgaben des Gendiagnostikgesetz nur in speziellen kinderendokrinologischen Sprechstunden mit  zusätzlicher Möglichkeit einer humangenetischen Beratung angewandt werden.

 

 

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