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endokrinologikum - Ein Unternehmen der amedes-Gruppe

Das endokrinologikum ist ein Verbund medizinischer Versorgungs-
zentren (MVZ), der sich in der Endokrinologie, d.h. den Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, engagiert. Als weiterer Schwerpunkt wird vor allem die Rheumatologie entwickelt. Im endokrinologikum ... mehr

Sonstige Knochenerkrankungen

Einige Kinder werden ein Leben lang von einer bestimmten Knochenerkrankung betroffen sein. Zumeist werden diese Krankheiten durch eine Veränderung im Erbgut (Mutation in einem Genabschnitt) des betreffenden Kindes hervorgerufen. In einigen Fällen wird bereits ein Elternteil von der gleichen Erkrankung betroffen sein, häufig beginnt die Erkrankung  jedoch erstmals beim Kind.

Speziell am ENDOKRINOLOGIKUM MÜNCHEN, aber auch an den anderen Standorten in anderen Städten, sind die Kinderärzte auf die Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit einer Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) spezialisiert.

Dieser Erkrankung liegt in den meisten Fällen eine angeborene Störung der Kollagenproduktion zugrunde (Mutation im COL1A1- oder COL1A2-Gen). Dieser genetische Defekt führt zum mangelhaften Einbau von Kollagen in die Knochengrundsubstanz. Hierdurch kommt es zum Auftreten einer Osteopenie oder Osteoporose. Der Verlauf der Erkrankung ist sehr variabel und reicht von Verläufen ohne jeden Knochenbruch bis hin zu Betroffenen, die während der Kindheit und Jugend bis zu hundert Brüche oder mehr erleiden müssen.

Ob ein Kind von einer Osteogenesis imperfecta betroffen ist, hängt von den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung und der gezielten Diagnostik ab. Häufig muss zusätzlich eine Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule und eine kindgerechte Knochendichtemessung nach der DXA-Methode durchgeführt werden. Die Untersuchung einer Blutprobe gibt Aufschluss über das mögliche Vorliegen einer Mutation in dem Genabschnitt, der für das Kollagen kodiert (Molekulargenetik). Letztendlich wird der Verlauf der Erkrankung beim betreffenden Kind darüber entscheiden, ob eine medikamentöse Therapie ins Auge gefasst werden muss. Grundsätzlich gilt: je schwerer ein Kind von der Erkrankung betroffen ist, desto eher kommt eine Infusionsbehandlung mit Bisphosphonaten in Betracht. Die medikamentöse Therapie sollte bei Säuglingen unter stationärer Beobachtung in einem Krankenhaus erfolgen. Ab dem zweiten Lebensjahr kann die Behandlung auch ambulant in unseren Einrichtungen durchgeführt werden.

Neben der Osteogenesis imperfecta werden in unseren Behandlungszentren auch Kinder mit Skelettdysplasien (z. B. Achondroplasie, Hypochondroplasie u. a.), fibrösen Knochendysplasien, McCune-Albright-Syndrom, Morbus Paget, multipler Exostosenkrankheit und anderen Krankheitsformen behandelt.

Unsere Standorte