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endokrinologikum - Ein Unternehmen der amedes-Gruppe

Das endokrinologikum ist ein Verbund medizinischer Versorgungs-
zentren (MVZ), der sich in der Endokrinologie, d.h. den Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, engagiert. Als weiterer Schwerpunkt wird vor allem die Rheumatologie entwickelt. Im endokrinologikum ... mehr

Adrenogenitales Syndrom

Unter adrenogenitalem Syndrom versteht man eine Gruppe von Synthesestörungen des Cortisols und/oder des Aldosterons in der Nebennierenrinde. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Es können klassische von nicht-klassischen Formen unterschieden werden. Bei den klassischen Formen überwiegt der Defekt der 21-Hydroxylase mit etwa 95 %. Die nicht-klassischen Formen sind deutlich häufiger als die klassischen.

Die Symptome des klassischen 21-Hydroxylasemangels sind auf den Mangel an Cortisol (Müdigkeit, Apathie, verminderte Stresstoleranz, Unterzuckerung, erhöhte Infektneigung, Addison-ähnliche Krisen) und/oder Aldosteron (erhöhtes Kalium, erniedrigtes Natrium, Salzverlust, metabolische Übersäuerung, Blutdruckabfall) zurückzuführen. Durch den Enzymblock der 21-Hydroxylase werden vermehrt männliche Hormone gebildet. Diese verursachen Symptome bei weiblichen Neugeborenen, Mädchen und Frauen (vorzeitige Schambehaarung, Hochwuchs, vorauseilendes Knochenalter, vergrößerte Klitoris, Geschlechtsdifferenzierungsstörung, vermehrte Behaarung und Zyklusstörungen). Bei einigen Formen des adrenogenitalen Syndroms werden auch zu wenig männliche oder weibliche Hormone gebildet mit entsprechend ableitbaren Symptomen.

Das adrenogenitale Syndrom wird heute meistens im Neugeborenenscreening erkannt und in Form einer Bestätigungsdiagnostik (hormonell und genetisch) im Neugeborenenalter gesichert. Die nicht-klassischen Formen müssen durch eine differenzierte und aufwändige hormonelle Untersuchung und eine Gen-Analyse diagnostiziert werden.

Die Therapie besteht im Ersatz der fehlenden Hormone und dadurch auch in der Normalisierung der vermehrten männlichen Hormone. Bei guter Therapieführung ist eine normale Entwicklung der Kinder möglich. Fehlentwicklungen des Genitales bedürfen einer gesonderten Behandlung.

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