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endokrinologikum - Ein Unternehmen der amedes-Gruppe

Das endokrinologikum ist ein Verbund medizinischer Versorgungs-
zentren (MVZ), der sich in der Endokrinologie, d.h. den Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, engagiert. Als weiterer Schwerpunkt wird vor allem die Rheumatologie entwickelt. Im endokrinologikum ... mehr

Intersexualität - Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD)

Üblicherweise entstehen bei einem ungeborenen Kind in Abhängigkeit von der chromosomalen Ausstattung (46,XX oder 46,XY) Eierstöcke oder Hoden. Die Hormonbildung aus diesen Organen bestimmt die Entwicklung des äußeren weiblichen oder männlichen Genitales.

Immer dann, wenn die regelhafte Abfolge dieser Entwicklungsgeschichte gestört ist und ein uneindeutiges Geschlecht resultiert oder aber zum Beispiel der Chromosomensatz oder das innere Geschlecht nicht zu dem äußeren Erscheinungsbild passen, spricht man von einer Störung der Geschlechtsentwicklung (disorder of sex development = DSD).

Es handelt sich hierbei um eine Gruppe ganz unterschiedlicher, überwiegend sehr seltener Entwicklungsvarianten, deren Diagnostik und gegebenenfalls auch deren Therapie sehr diffizil sein können. Dabei sollte Berücksichtigung finden, dass die Andersartigkeit der Geschlechtsentwicklung selbst nicht als „krankhaft„ anzusehen ist. Allerdings können je nach zugrunde liegender Erkrankung und Ursache der Störung auch lebensbedrohliche Komplikationen drohen, wie zum Beispiel beim adrenogenitalen Syndrom mit Salzverlustsyndrom und Virilisierung des äußeren Genitales bei betroffenen Mädchen.

In der Regel fallen Neugeborene mit uneindeutigem Genitalstatus unmittelbar nach Geburt oder innerhalb der ersten Lebenstage auf. Es ist aber auch möglich, dass Patienten erst im Kindes- oder Jugendalter beim Arzt vorgestellt werden. Dies geschieht zum Beispiel dann, wenn das äußere Genitale unauffällig scheint, bei Mädchen aber im Rahmen der Pubertät keine Regelblutung einsetzt.

Die im Einzelfall äußerst individualisierte Diagnostik umfasst die Messung von Hormonen und ihrer Vorstufen, die Durchführung von hormonellen Tests zur Untersuchung der Funktionstüchtigkeit von hormonellen Regelkreisen, aber auch zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen. Manchmal sind auch bildgebende oder operative Untersuchungen notwendig, um die anatomischen Verhältnisse zu klären (Ultraschall, Magnetresonanztomographie, Spiegelungen der Bauchhöhle oder der Vagina).

Die Notwendigkeit einer medikamentösen Therapie besteht zwingend nur bei begleitender Nebennierenrindenunterfunktion. Bezüglich des optimalen Zeitpunkts und der Sinnhaftigkeit für korrigierende Operationen, die das äußere Geschlecht dem typisch Männlichen oder dem typisch Weiblichen angleichen sollen, besteht eine rege Diskussion.

Für therapeutische Entscheidungen müssen vor allem auch Funktionsstörungen von Organen oder mögliche Folgeerkrankungen berücksichtigt werden. Als Beispiel sind hier höhergradige Hypospadien und die Fehllage von Keimdrüsen mit erhöhtem Entartungsrisiko zu nennen.

Für die sehr individuellen und schwierigen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen und Entscheidungen ist ein interdisziplinäres Team aus Kinderendokrinologen, einschlägig erfahrenen Kinderchirurgen, Kinderurolgen, Kinderpsychologen/-pschiatern und Humangenetikern erforderlich. Im Endokrinologikum arbeiten wir eng mit den entsprechenden Disziplinen zusammen.

Für weitere Informationen verweisen wir auf die AWMF-Leitlinie zu Störungen der Geschlechtsentwicklung (AWMF-Leitlinienregister Nr. 027/022; http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/027-022.html)

 

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