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endokrinologikum - Ein Unternehmen der amedes-Gruppe

Das endokrinologikum ist ein Verbund medizinischer Versorgungs-
zentren (MVZ), der sich in der Endokrinologie, d.h. den Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, engagiert. Als weiterer Schwerpunkt wird vor allem die Rheumatologie entwickelt. Im endokrinologikum ... mehr

Swyer-Syndrom

Das Swyer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. In Zentren, die sich auf die Behandlung von Hormonstörungen spezialisiert haben, werden jedoch regelmäßig auch Frauen mit Swyer-Syndrom betreut.

Typisch für die betroffenen Mädchen und Frauen ist, dass sie in ihrer Pubertätsentwicklung zwar ein normales Längenwachstum aufweisen, dass es jedoch zum Ausbleiben der Regelblutung und der Brustentwicklung kommt. Wie schon beim Ullrich-Turner-Syndrom liefert die Hormonuntersuchung, die bildgebende Diagnostik, die Chromosomenanalyse und eventuell auch die molekulargenetische Diagnostik Gewissheit über die Diagnose.

In der Chromosomenanalyse findet sich der Chromosomensatz XY, d.h. ein Chromosomensatz, wie er für Männer typisch ist. Dennoch ist die Geschlechtsidentität ungestört weiblich. Bei den Hormonuntersuchungen fällt insbesondere ein erhöhter Blutspiegel für das Follikel-stimulierende Hormon (FSH) und ein erniedrigter Spiegel für das weibliche Hormon Estradiol (Östrogen) auf.

Ähnlich wie bei Jugendlichen mit Ullrich-Turner-Syndrom erfolgt für junge Mädchen mit Swyer-Syndrom möglichst frühzeitig (zum Zeitpunkt der normalen Pubertät) eine Hormonersatztherapie.

Ein wesentlicher Unterschied zwischen beiden Krankheitsbildern besteht darin, dass bei Mädchen und Frauen mit Swyer-Syndrom empfohlen wird, die Keimdrüsen möglichst bald nach Diagnosestellung zu entfernen, da aufgrund des veränderten Chromosomensatzes ein erhöhtes Risiko (15-35 %) besteht, dass die Keimdrüsen einen bösartigen Tumor entwickeln.

 

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