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endokrinologikum - Ein Unternehmen der amedes-Gruppe

Das endokrinologikum ist ein Verbund medizinischer Versorgungs-
zentren (MVZ), der sich in der Endokrinologie, d.h. den Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, engagiert. Als weiterer Schwerpunkt wird vor allem die Rheumatologie entwickelt. Im endokrinologikum ... mehr

Adrenogenitales Syndrom

Unter adrenogenitalem Syndrom (AGS) versteht man eine Gruppe von Störungen, die die Bildung von Cortisol und/oder Aldosteron in der Nebennierenrinde betreffen. Diese Krankheiten werden vererbt. Es gibt sehr unterschiedich ausgeprägte Störungen (z.B. klassische und nicht-klassische Formen). Bei den klassischen Formen handelt es sich zu 95 % um einen definierten Defekt eines bestimmten Enyzms in der Nebennierenrinde (21-Hydroxylasemangel). Die nicht-klassischen Formen sind deutlich häufiger als die klassischen.

Die Symptome des klassischen AGS, wie Müdigkeit, Unterzuckerung, Veränderung der Blutsalze und Blutdruckabfall, sind auf den Mangel an Cortisol und/oder an Aldosteron zurückzuführen.

Durch den Enzymblock werden vermehrt männliche Hormone gebildet. Diese können bei Mädchen und Frauen folgende Symptome in unterschiedlicher Ausprägung verursachen:

  • vorzeitige Schambehaarung
  • Hochwuchs
  • vorauseilendes Knochenalter
  • vergrößerte Klitoris
  • Geschlechtsdifferenzierungsstörung
  • vermehrte Körperbehaarung
  • frontaler Haarausfall
  • Akne
  • Zyklusstörungen
  • Störung der Fruchtbarkeit

 

Das klassische adrenogenitale Syndrom wird heute meistens im Neugeborenenalter (Screening) erkannt und in Form einer Bestätigungsdiagnostik (hormonell und genetisch) gesichert.

 Die nicht-klassischen Formen dagegen entgehen häufig dem Neugeborenenscreening und werden daher erst im späteren Leben durch die oben aufgeführten Symtpome erkannt. Nicht-klassische AGS-Formen müssen durch eine differenzierte hormonelle Untersuchung und eine Gen-Analyse diagnostiziert werden.Die Therapie besteht im Ersatz der fehlenden Hormone. Dadurch werden die vemehrten männlichen Hormone normalisiert. Bei guter Therapieführung ist eine normale Entwicklung der jugendlichen Mädchen und eine weitgehende Rückbildung der Symptome bei Frauen möglich. Die Fertilität von Frauen mit nicht-klassischem AGS wird durch eine Behandlung verbessert.

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