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endokrinologikum - Ein Unternehmen der amedes-Gruppe

Das endokrinologikum ist ein Verbund medizinischer Versorgungs-
zentren (MVZ), der sich in der Endokrinologie, d.h. den Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, engagiert. Als weiterer Schwerpunkt wird vor allem die Rheumatologie entwickelt. Im endokrinologikum ... mehr

Ullrich-Turner Syndrom

Beim Ullrich-Turner-Syndrom handelt es sich dabei um die häufigste Chromosomenstörung bei Frauen. Etwa eins von 2500 weiblichen Neugeborenen ist betroffen. So fehlt bei etwa der Hälfte der betroffenen Frauen das so genannte 2. Geschlechtschromosom (X-Chromosom). Der Chromosomensatz lautet dann 45,X. Bei der anderen Hälfte der Patientinnen liegen Mosaike (z. B. 45,X/46,XX) oder strukturelle Veränderungen eines X-Chromosoms vor.


Wichtige Symptome der Erkrankung sind:

  • Kleinwuchs (sehr konstantes Merkmal)
  • Ausbleiben der Regelblutung (84 %)
  • Unfruchtbarkeit (über 95 %)
  • auffallend tiefer und inverser Nackenhaaransatz (59 % bzw. 83 %)
  • Flügelfell (über 30 %)

 

Andere Symptome bis hin zu Herzfehlern (bei 23 % bis 50 %) und Nierenfehlbildungen (bei 33 % bis 66 %) sind ebenfalls nicht selten. Diese Organsysteme müssen, nachdem die Diagnose des Ullrich-Turner-Syndroms gestellt wurde, durch entsprechende Untersuchungen abgeklärt werden.

Besteht bei einem Mädchen der Verdacht auf ein Ullrich-Turner-Syndrom, so lässt sich die Diagnose nur durch eine Chromosomenuntersuchung eindeutig sichern. Dies gelingt mit einer einfachen Blutuntersuchung, dabei können auch Unterformen des Krankheitsbildes sicher identifiziert werden.


Bei der Behandlung von Mädchen/Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom stehen drei Aspekte im Vordergrund:

1. Da die Eierstöcke nicht funktionieren, muss durch eine zeitgerecht begonnene Hormonersatztherapie sichergestellt werden, dass die Folgen eines langfristigen Hormonmangels ausbleiben. Meist erhalten betroffene Mädchen ab dem Alter, in dem normalerweise die Pubertät beginnt, hierzu Hormonersatzpräparate.

2. In den allermeisten Fällen können die betroffenen Frauen nicht schwanger werden, da die Eierstöcke keine oder nur vereinzelt Eizellen enthalten. Eine Schwangerschaft ist in solchen Fällen allenfalls durch die Eizellspende denkbar; dies ist in Deutschland verboten. Einige Frauen gehen hierzu ins benachbarte Ausland.

3. Der Kleinwuchs wird bei Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom so früh wie möglich durch die Gabe von Wachstumshormon behandelt. Bei einem Teil der Patientinnen ist mit dieser Behandlung eine normale Körperhöhe über 156 cm (3. Perzentile) zu erreichen. Die kinderendokrinologischen Abteilungen des ENDOKRINOLOGIKUMS sind auch auf diese Behandlung spezialisiert.

 

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