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endokrinologikum - Ein Unternehmen der amedes-Gruppe

Das endokrinologikum ist ein Verbund medizinischer Versorgungs-
zentren (MVZ), der sich in der Endokrinologie, d.h. den Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, engagiert. Als weiterer Schwerpunkt wird vor allem die Rheumatologie entwickelt. Im endokrinologikum ... mehr

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

Eine Untergruppe des Diabetes mellitus ist der „maturity onset diabetes of the
young“ (MODY). Der MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus
mit Erkrankungsbeginn im Kindes-, Jugend- oder jungen Erwachsenenalter. Er
wird oft als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert.

Etwa 2% der Diabetes-Patienten haben einen MODY. Im Gegensatz zum Typ 1-
Diabetes ist der Erkrankungsbeginn meist schleichend, es sind keine diabetesspezifischen Autoantikörper nachweisbar und es besteht keine Neigung zu Ketoazidosen. Unter Glukosebelastung kommt es oft zu einem Insulinanstieg im Plasma und der therapeutische Insulinbedarf ist gering. Im Gegensatz zum Typ 2-Diabetes liegt in der Regel keine Adipositas vor.

Der MODY folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. In der Regel finden sich
also Betroffene in aufeinander folgenden Generationen. Ausnahmen können bei
subklinischen Verlaufsformen oder bei einer Neumutation bestehen.

Derzeit sind mehr als 10 MODY-Typen beschrieben, die alle auf Defekte in unterschiedlichen Genen zurückzuführen sind. Am häufigsten ist das HNF1A-Gen
betroffen (MODY Typ 3), gefolgt von den Genen GCK (Glucokinase, MODY Typ 2)
und HNF4A (MODY Typ 1). Die übrigen Formen sind selten.

Alle Gendefekte resultieren in einer Störung der ß-Zellfunktion. Die verschiedenen MODY-Typen unterscheiden sich in der Ausprägung der Hyperglycämie, der Prognose und der optimalen Therapie. Einige Patienten können nach Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefekts von Insulin auf ein orales Antidiabetikum umgestellt werden. Der Mutationsnachweis bei einem Patienten kann auch von Bedeutung für weitere Familienmitglieder sein.

Vor allem bei Schwangeren mit MODY ist die Kenntnis der vorliegenden Mutation
wichtig: Trägt die Schwangere eine GCK-Mutation, so wird die Hälfte der
Nachkommen die GCK-Mutation erben und aufgrund der Mutation ein erhöhtes
Risiko für ein niedriges Geburtsgewicht haben. Die andere Hälfte der Nachkommen wird die Mutation nicht erben und hat aufgrund des Gestationsdiabetes der Mutter ein hohes Risiko für ein hohes Geburtsgewicht. Bei betroffenen Schwangeren sollte deshalb das kindliche Gewicht gut überwacht und nur bei sich entwickelnder Makrosomie Insulin gegeben werden. Trägt der Kindsvater eine GCK-Mutation wird die Hälfte der Nachkommen ebenfalls die Mutation erben und damit ein erhöhtes Risiko für ein niedriges Geburtsgewicht haben.

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